Genetisch onderzoek

Ziektes en erfelijke risico’s horen bij de mens. Ze hebben altijd bestaan en zullen ook blijven bestaan. Dat geldt ook voor kanker.

Bij ongeveer vijf procent van de vrouwen met borstkanker houdt het ontstaan van de borstkanker echter verband met een belangrijke afwijking in hun erfelijk materiaal dat van generatie op generatie kan worden doorgegeven. Vrouwen die de genetische afwijking van hun ouders erven, krijgen niet altijd borstkanker, maar hebben wel een verhoogd risico. Er is sprake van een sterke erfelijke voorbeschiktheid, waardoor zij een veel hoger risico hebben op borstkanker, eierstokkanker en eileiderkanker.

Met behulp van DNA-onderzoek kunnen afwijkingen in het genetisch materiaal opgespoord worden. Als het onderzoek een erfelijke fout aantoont in een gen dat resulteert in een sterke voorbeschiktheid voor borst-,eierstok-of eileiderkanker, betekent dit voor andere familieleden dat zij kunnen kiezen voor een genetische test die meer informatie geeft over deze erfelijke aanleg.

Wat kenmerkt erfelijke borst-,eierstok-en eileiderkanker?

  • Diagnose van borst-,eierstok-en eileiderkanker bij meerdere eerste- en tweedegraads verwanten( bv. Moeder, zus, grootmoeder).
  • Borstkanker op relatief jonge leeftijd (-40 jaar).
  • Kanker in beide borsten.
  • Combinaties van borst-,eierstok-en eileiderkanker.
  • Borstkanker bij mannelijke verwanten.

Wat is een erfelijke aanleg?

Ons lichaam telt miljarden cellen. In de kern van al die cellen is ons erfelijk materiaal opgeslagen onder de vorm van chromosomen. Die bestaan uit lange ketens van chemische bouwstenen: het DNA.

Wij hebben allemaal 46 chromosomen per lichaamscel: 23 afkomstig van de vader en 23 van de moeder. Op deze chromosomen liggen er afleesbare stukjes informatie die we genen noemen. Elk gen bevat informatie over een bepaalde erfelijke eigenschap. Als gevolg van toevallige factoren tijdens het bijmaken van nieuw DNA kunnen er fouten ontstaan in de genetische code. Deze genetische fouten noemt men mutaties.

Wanneer de familiegeschiedenis wijst in de richting van een erfelijke vorm van borst-, eierstok- of eileiderkanker, kan met behulp van DNA-onderzoek naar een afwijking in het BRCA 1, BRCA 2-gen en CHEK 2 gezocht worden.

De diagnostische test gebeurt dan bij de persoon bij wie de kanker is vastgesteld. Hiervoor is een bloedstaal nodig. Dergelijk onderzoek duurt meerdere maanden vooraleer men deze resultaten weet.

Mutaties met verhoogd risico op borst-,eierstok-en eileiderkanker

BRCA 1 en BRCA 2 zijn mutaties die een sterk verhoogd risico geven op borstkanker, eierstokkanker en eileiderkanker.

CHEK 2 geeft enkel een verhoogd risico op borstkanker.

Als er sprake is van een sterk verhoogd risico, kunt u voorzorgsmaatregelen nemen:

  • Een regelmatig opvolgschema waarbij er op regelmatige basis controleonderzoeken gebeuren van de borsten, eierstokken en eileiders om de ziekte zo vroeg mogelijk op te sporen en te behandelen.
  • Het operatief verwijderen van de borsten, de eierstokken of de eileiders om het risico op kanker te verminderen met meer dan 95 %.

Ook wanneer er bij het DNA-onderzoek geen mutatie gevonden is en er toch een duidelijke familiale belasting bestaat, is een verdere intensieve opvolging aanbevolen.

Nuttige link

Brochures

Artsen op deze dienst

» Sint-Augustinus

Artsen/zorgverleners op campus Sint-Augustinus

  • : Diensthoofd
  • : Adjunct-diensthoofd